Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della SMA, diventa realtà anche nell'isola.
Infatti la Sardegna entra a far parte delle regioni italiane in cui si esegue lo screening neonatale per la diagnosi precoce dell'atrofia muscolare spinale.
In questo senso la Giunta Regionale ha approvato oggi l’atto di indirizzo che dà mandato alla Asl 8 - che fa capo all’ospedale pediatrico Microcitemico ‘Antonio Cao’, centro di riferimento regionale per le malattie rare - di predisporre un progetto ‘ad hoc’ che definisca i dettagli d’attuazione dei test ai nati nell’Isola. Allo scopo sono stati destinati, per il triennio in corso, 450 mila euro, stanziati con l’ultima legge Finanziaria.
“Attualmente, in Italia sono appena un terzo le Regioni che svolgono questo tipo di attività. Lo screening neonatale per la diagnosi della SMA – sottolinea l’assessore regionale della Sanità, Carlo Doria – è di fondamentale importanza sul fronte delle cure, alla luce delle nuove terapie oggi disponibili. Parliamo della prima causa genetica di mortalità infantile. L’avvio dell’attività di screening neonatale in Sardegna rappresenta un grande risultato per le famiglie che vivono nell’Isola, a tutela della salute dei bambini”.
In particolare, la SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. La patologia, nelle sue forme più gravi, provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva e un costante declino delle funzioni motorie acquisite. Per questo motivo é fondamentale effettuare uno screening in grado di individuare i neonati nella fase pre-sintomatica della malattia.
“L’avvio nell’Isola dello screening neonatale per la SMA – precisa ancora l’assessore Doria – aggiunge un tassello particolarmente importante nel quadro complessivo dell’attività diagnostica ed è la conferma del nostro impegno verso le persone che soffrono a causa di una patologia rara. Al Microcitemico, ospedale centro di riferimento regionale per le malattie rare, vengono ricercate oggi 40 patologie per la diagnosi precoce”.
